5º Congresso Internacional Sabará de Saúde Infantil discute genética e Transtornos do Desenvolvimento

A discussão sobre Diagnóstico Diferencial fez parte da programação do Simpósio de Crianças com Necessidades Específicas (Transtorno do Espectro Autista + Síndrome de Down), realizado em 21 de novembro, terceiro e último dia do 5º Congresso Internacional Sabará de Saúde Infantil.

A mesa foi mediada pela neuropsicóloga Joana Portolese, assessora científica do Instituto PENSI, e pela neurologista infantil Marcilia Lima Martyn, responsável pelo setor de Eletroencefalograma (EEG) do Sabará Hospital Infantil. O médico geneticista Rodrigo Fock apresentou as características de cada teste genético que pode ser aplicado em casos de autismo na palestra Investigação Etiológica e Evidências Genéticas em TEA.

Exames genéticos são indicados nos casos de autismo considerados sindrômicos

Para a definição do tipo de teste, é importante diferenciar autismo essencial de autismo genético. Entre os sinais do autismo genético estão características dismórficas, ocorrência maior de comorbidades (como epilepsia ou malformações) e menos ocorrência de histórico familiar (há chance de ser o primeiro caso na família). Existe também menos diferenciação entre os sexos – a proporção entre homens e mulheres é de 1 pra 1.

O autismo essencial, por sua vez, apresenta maior história familiar, sua origem é multifatorial e é maior a diferença na prevalência entre sexos – são 3 homens para cada mulher, segundo levantamento mais recente do CDC (Centro de Controle de Doenças, órgão dos EUA similar à ANVISA).

Em casos de alteração cromossômica, o exame mais recomendado é o microarray, capaz de demonstrar pequenas deleções ou duplicações do material genético. O cariótipo, apesar de ser um dos exames genéticos mais comuns, não tem tanta relevância em casos de alteração cromossômica. Até 25% das crianças dentro do espectro têm alguma alteração no microarray que, na visão de Fock, “é o mais importante, sem dúvida”.

Tecnologias já existem mas há obstáculos para acessá-las pelo sistema de saúde

“Afastadas todas as hipóteses, podemos considerar sequenciamento de nova geração, usado pra fazer eczoma ou painéis gênicos”. Fock ressalta que a resolutividade ainda é baixa, variando de 5% a 10%, dependendo do autor. “A gente precisa diferenciar quadros sindrômicos de essenciais para não correr o risco de confundir resolutividade. A chance de achar algo em quadro sindrômico é maior’, detalha o geneticista.

Ainda há barreiras enormes para que se consiga a realização de exames genéticos pelo SUS (Sistema Único de Saúde). Resoluções da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) dão suporte a apenas alguns exames, como microarray genômico e cariótipo. No entanto, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras estabelece centros de referência para a investigação destas doenças que podem contribuir na realização de exames mais sofisticados.

Observação dos marcos do desenvolvimento tem papel crucial para toda a vida da criança

A neurologista pediátrica Eliete Chiconelli falou sobre Transtornos de Neurodesenvolvimento, apontando a importância de observação dos marcos de desenvolvimento nos primeiros dois anos de vida da criança. Ainda que se diga que cada um tenha seu tempo e é preciso respeitá-lo, quando se fala do desenvolvimento neurológico do bebê é essencial a atenção aos marcos.”Respeitando a individualidade, há momentos em que a crianças têm que adquirir certa habilidade”, alerta Chiconelli. Um guia indicado às mães, pais e cuidadores está disponível no site da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

Estima-se que 3% das crianças de todo o mundo possuam alguma alteração de desenvolvimento. Em países pobres, 43% das crianças menores de 5 anos encontram-se em risco de não atingir seu pleno potencial – o que representa o risco que o ambiente oferece à população.

A importância da atenção aos marcos se reflete na detecção precoce de transtornos do desenvolvimento e em uma intervenção também precoce. De acordo com DSM-5, há cinco possíveis diagnósticos de transtorno do desenvolvimento:

• Transtornos da Comunicação;
• Transtorno do Espectro Autista;
• Transtornos Motores;
• TDAH;
• Deficiência intelectual.

É essencial que o estímulo à criança comece antes mesmo do diagnóstico ser fechado

Eliete afirma que não é necessário haver um diagnóstico fechado para que a criança comece a ser estimulada. “Você vai detectar as habilidades dela e estimular as dificuldades. Já pode indicar a intervenção antes do diagnóstico definitivo para que você consiga melhorar a resposta ao tratamento. Você vai usar esse período de maior plasticidade pra ter maior desempenho da criança em relação ao aprendizado. O quanto antes você iniciar, melhor vai ser o prognóstico”, orienta a especialista. “Acredite no potencial dessa criança e acredite tanto na família quanto na criança.”

A psicóloga clínica Deborah Rolim reforça a orientação: o mais importante não é fechar um diagnóstico, mas observar os sinais que a criança aprende quando está com o outro. Ela é capaz de imitar? Ela responde pelo nome? Está atenta aos indícios comunicativos do interlocutor? Outro fator importante para avaliar é a comunicação não verbal: como ela pede algo, como se faz entender? A comunicação é multimodal – inclui não só a fala, mas gestos, proximidade, expressões faciais e corporais e vocalizações, só para citar alguns exemplos. “Às vezes as crianças não desenvolvem a fala, mas não necessariamente é TEA, e com estímulo adequado elas progridem muito”, diz a psicóloga.

Existem pontos em comum entre TEA e Transtorno de Comunicação Social, mas é possível diferenciá-los

A palestra de Rolim teve como tema a avaliação fonoaudiológica e diferencial de comunicação social. Ela apontou para as diferenças entre os sinais de TEA e os de Transtorno de Comunicação Social (TCS), que pode ser confundido com autismo leve. Entre os critérios de diferenciação está o interesse na comunicação social. Indivíduos com TCS têm forte interesse, mas déficit nesta função. Eles apresentam boas habilidades, mas não conseguem manejá-las de forma adequada nos diferentes ambientes. No TEA, o interesse na comunicação social é baixo e a reciprocidade afetiva é limitada ou ausente.

Não há um instrumento que diagnostique TCS de forma definitiva. É bastante desafiador detectar o transtorno, pois indivíduos com TCS aprendem e tem bom domínio da linguagem oral e bons desempenhos em testes formais mas falham em situações informais – em interação com colegas na escola, por exemplo. Eles precisam ser avaliados em ambientes diferentes, não só com testes formais. Ainda são necessárias mais pesquisas para que se desenvolvam instrumentos mais robustos para detecção e diferenciação do transtorno.

É possível assistir a gravação do evento gratuitamente no site de EAD do Hospital Sabará.