Duas condições, múltiplas singularidades: o desenvolvimento na associação entre TEA e T21 (Síndrome de Down) 

Quando uma criança apresenta TEA e T21 (Síndrome de Down), o desafio não está apenas em reconhecer dois diagnósticos, mas em compreender como eles se manifestam de forma conjunta e particular em cada caso. A associação entre TEA e T21, apesar de relativamente frequente, ainda é pouco reconhecida e discutida em contextos clínicos e educacionais e tem impacto direto na forma como o desenvolvimento é avaliado e acompanhado.

A seguir, falamos mais sobre as duas condições e como elas se relacionam:

Estima-se que a Síndrome de Down, reconhecida como uma das condições genéticas mais comuns no mundo, ocorra em aproximadamente 1 a cada 700 nascimentos, no Brasil. Ela é caracterizada, na maioria dos casos, pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Por isso, também é chamada de trissomia 21, ou T21 (trissomia do 21), termo mais atualizado que descreve diretamente essa alteração genética.

Em geral, ela está associada às diferenças no desenvolvimento cognitivo, além de características como hipotonia (redução do tônus muscular) e maior propensão a condições clínicas associadas, como cardiopatias, alterações respiratórias, auditivas e da tireoide.

Já o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um conjunto de condições do neurodesenvolvimento caracterizadas por diferenças e desafios na comunicação e na interação social, além de comportamentos repetitivos e interesses restritos. Do ponto de vista biológico, trata-se de uma condição multifatorial, com forte contribuição genética e influência de fatores ambientais. No Brasil, o Censo 2022 do IBGE identificou cerca de 2,4 milhões de pessoas diagnosticadas com TEA, o que corresponde a 1,2% da população brasileira.

Quando TEA e T21 coexistem

Estudos indicam que entre 12% e 39% das pessoas com T21 também podem apresentar TEA, embora essa variação reflita diferenças metodológicas entre pesquisas. Ainda assim, há consenso de que essa associação é mais comum do que na população geral, o que exige atenção clínica específica.

No campo comportamental, a T21 costuma ser associada a maior sociabilidade e facilidade em demonstrar afeto. No entanto, esse perfil não é universal. Generalizações podem dificultar a identificação de diferenças importantes no desenvolvimento. Em casos de TEA e T21, dificuldades no contato visual, menor engajamento social ou redução do interesse pelo outro podem não estar relacionadas apenas à síndrome, mas indicar a presença do autismo. Nesses casos, há o risco de interpretar essas características como parte exclusiva da condição genética, o que pode atrasar a identificação.

Esse cenário contribui para o chamado mascaramento diagnóstico, no qual características do autismo são atribuídas exclusivamente à T21. Como há sobreposição de sinais, diferenças adicionais podem ser interpretadas como parte do quadro típico, reduzindo a sensibilidade clínica para o diagnóstico do TEA e atrasando intervenções.

Estudos que comparam crianças com T21 isolada e aquelas com TEA associado à T21 mostram diferenças importantes. Quando as duas condições estão presentes, é mais frequente observar retraimento social, dificuldades de engajamento, aumento de comportamentos repetitivos, maior rigidez comportamental e ansiedade. A adaptabilidade também pode ser mais desafiadora.

TEA e T21: o desafio do diagnóstico

O duplo diagnóstico de TEA e T21 é considerado complexo e frequentemente subestimado. Isso ocorre porque é necessário diferenciar quais aspectos do comportamento fazem parte do perfil da T21 e quais estão relacionados ao autismo.

Essa distinção varia conforme a idade e o momento do desenvolvimento. Em crianças pequenas, especialmente quando a linguagem ainda está em construção, os sinais aparecem principalmente na qualidade da interação, como menor atenção compartilhada, menos contato visual, menor interesse social e dificuldades de imitação.

Nesse processo, a investigação da qualidade da interação social é central. Situações como compartilhar objetos, responder às interações, demonstrar interesse pelo outro e utilizar gestos comunicativos ajudam a compreender como a criança participa das trocas sociais.

De modo geral, crianças com T21, mesmo antes do desenvolvimento da fala, frequentemente utilizam gestos, expressões faciais e outras formas de comunicação não verbal. Quando há TEA associado, é mais comum observar diferenças ou redução nessas iniciativas, com dificuldades para fazer pedidos, compartilhar interesses e manter trocas sociais.

Alguns sinais específicos podem ajudar nessa diferenciação, como menor ou ausência de atenção compartilhada, presença de ecolalia, comportamentos repetitivos menos usuais na T21, menor intenção comunicativa, dificuldades mais acentuadas de interação social, resposta sensorial atípica e resistência a mudanças na rotina. A ecolalia, vale dizer, é a repetição de palavras, frases ou sons ouvidos anteriormente, podendo ocorrer de forma imediata ou tardia. Embora possa ocorrer no desenvolvimento típico da linguagem em fases iniciais, sua persistência e padrão de uso podem indicar dificuldades na comunicação funcional, sendo um sinal relevante no contexto do TEA.

Avaliação ampla e especializada

Também é importante considerar fatores próprios da T21 que podem influenciar o comportamento, como alterações auditivas, hipotonia e diferenças no desenvolvimento motor. Esses aspectos não devem ser confundidos com sinais centrais do autismo.

A avaliação deve ser ampla e baseada em múltiplas fontes de informação. Testes de triagem são recomendados precocemente, inclusive para crianças com Síndrome de Down. Embora não confirmem o diagnóstico, ajudam a identificar sinais de risco e antecipar intervenções.

Além disso, diferentemente da T21, que pode ser confirmada por exames genéticos, o diagnóstico de TEA é clínico, baseado na observação do comportamento. Não há um biomarcador único para sua identificação, o que reforça a necessidade de avaliação especializada.

Devido a esses fatores, é comum que o diagnóstico de autismo na T21 ocorra mais tardiamente. Esse atraso pode comprometer o acesso a intervenções específicas em fases críticas do desenvolvimento.

TEA e T21: família e cuidado multidisciplinar

No contexto de TEA e T21, o diagnóstico é apenas uma parte do percurso. Muitas famílias também enfrentam dificuldades no acesso à informação e aos serviços especializados.

A falta de conhecimento sobre a possibilidade desse duplo diagnóstico ainda é uma barreira importante, tanto para familiares quanto para profissionais.

Por isso, o cuidado deve ser contínuo e envolver uma equipe multidisciplinar, incluindo profissionais como psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas e médicos.

Além das intervenções, o suporte à família é fundamental. O acesso à informação qualificada e ao apoio psicológico contribui para maior segurança no cuidado e melhor tomada de decisões. Intervenções precoces e baseadas em evidências estão associadas a melhores desfechos em comunicação, autonomia e qualidade de vida. A inclusão social e o acesso à educação também fazem parte desse processo.

Sinais que merecem atenção 

A identificação precoce de sinais de risco para o autismo tem sido amplamente estudada. Embora o diagnóstico ocorra, em média, por volta dos três anos, sinais podem ser observados já no primeiro ano de vida.

Na população geral, o diagnóstico de TEA tende a se manter estável na maioria dos casos ao longo do desenvolvimento, o que reforça a importância da detecção precoce.

No caso de crianças com T21, esse reconhecimento é ainda mais relevante. Identificar o autismo precocemente aumenta as chances de intervenções eficazes e melhores desfechos no desenvolvimento.

Compreender o desenvolvimento de crianças com TEA e T21 exige olhar além dos diagnósticos isolados, considerando a singularidade de cada indivíduo. Diferenciar sinais, garantir avaliação cuidadosa e promover intervenções precoces favorece o desenvolvimento, a autonomia e a qualidade de vida. Combater estigmas, disseminar informações confiáveis e envolver famílias, educadores, profissionais de saúde e a sociedade fortalece a inclusão, o respeito e as oportunidades de participação plena em todas as fases da vida.

Referências:

Agência IBGE: Censo 2022 identifica 2,4 milhões de pessoas diagnosticadas com autismo no Brasil. Disponível em: https://agenciadenoticias.ibge.gov.br/agencia-noticias/2012-agencia-de-noticias/noticias/43464-censo-2022-identifica-2-4-milhoes-de-pessoas-diagnosticadas-com-autismo-no-brasil Acesso: 20 de março de 2026.

Anais da Semana Científica da Faculdade de Medicina de Campos. Prevalência do Transtorno do Espectro Autista nos pacientes com Síndrome de Down. Disponível em: https://revista.fmc.br/ojs/index.php/anais/article/view/1164 Acesso: 20 de março de 2026.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis. Disponível em: https://www.scielo.br/j/anp/a/B9cvNsZ5G86jFbj3CNmBnkS/?lang=en Acesso: 20 de março de 2026.

Prefeitura de São Paulo. Síndrome de Down afeta desenvolvimento físico e intelectual. Disponível em: https://prefeitura.sp.gov.br/w/noticia/sindrome-de-down-afeta-desenvolvimento-fisico-e-intelectual Acesso: 20 de março de 2026.

NeuroConecta. Síndrome de Down e Autismo. Disponível em: https://neuroconecta.com.br/sindrome-de-down-e-autismo/ Acesso: 20 de março de 2026.

RevistaFT. Autismo e síndrome de down: diagnóstico laboratorial. Disponível em: https://revistaft.com.br/autismo-e-sindrome-de-down-diagnostico-laboratorial/ Acesso: 20 de março de 2026.