Transtorno do espectro autista e epilepsia

O Transtorno do Espectro autista (TEA) e a epilepsia estão entre as principais causas de procura por um neuropediatra. Cada uma delas traz desafios e cuidados individuais, que podem impactar na qualidade de vida do paciente e da família. Porém, ambas têm tratamento e podem ocorrer simultaneamente.

O TEA é um transtorno do desenvolvimento, sendo melhor caracterizado apenas a partir de 1980, quando os termos foram unificados e se definiram critérios diagnósticos. Conforme se avança em pesquisa, mais dados de diagnósticos diferenciais, cuidados e prognósticos vão sendo somados a esse grande quebra cabeça.

O diagnóstico é clínico, definido pelo DSM-5, e deve conter todos os três critérios da categoria A (comunicação social e interação social), e 2 de 4 da categoria B (comportamentos restritivos e repetitivos). A avaliação do neurologista pediátrico é suficiente para confirmar ou excluir o diagnóstico, mas também pode ser utilizada uma avaliação neuropsicológica para identificar e categorizar melhor alguns sinais e sintomas (determinar se um sintoma está mais relacionado ao autismo ou à ansiedade, por exemplo). O diagnóstico é clínico e deve ser realizado por profissional habilitado e capacitado para a avaliação do transtorno.

A causa do TEA pode ser complexa (multifatorial) e variar muito de indivíduo para indivíduo. O modelo do copo costuma ser amplamente utilizado: preenche-se fatores genéticos e ambientais, cada um com seu peso ou tamanho e, após ultrapassar um limiar, é definido o transtorno. O prognóstico é variável e vai depender tanto da causa quando identificada, como das características individuais, das condições associadas e das necessidades de suporte de cada pessoa.

A epilepsia é uma doença em que o paciente tem duas crises epilépticas sem causa ou risco de recorrência de crise epiléptica acima de 60%, ou ainda uma síndrome epiléptica diagnosticada. As causas de epilepsias são muito variadas, podendo ser desde lesões estruturais do sistema nervoso até doenças genéticas que alteram canais iônicos dos neurônios.

O tratamento é direcionado para a resolução da causa das crises se disponíveis ou no controle da frequência e intensidade das crises epilépticas. Uma crise prolongada pode levar à lesão encefálica e crises frequentes não controladas podem prejudicar o desenvolvimento neuropsicomotor da criança. Sempre deve ser levado em consideração o risco-benefício do fármaco anticrise e direcionado conforme a causa ou tipo de crise.

A coocorrência de ambas é possível e deve trazer maior grau de vigília para família e profissionais. Quando o TEA tem um nível de suporte mais alto e dificuldade significativa de comunicação, a identificação dos sintomas pode ser mais desafiadora, levando a atraso de identificação ou mesmo de início de tratamento.

Em um grande estudo de revisão sistemática de 2019, foi identificado uma prevalência de 12,1% de epilepsia em pessoas com autismo, e prevalência de 9% de TEA em pacientes com epilepsia. Mesmo excluindo as síndromes epilépticas e os atrasos de desenvolvimento, as prevalências se mantêm mais altas, 11,2 e 8,1%, respectivamente.

Apesar da prevalência mais alta que na população geral (1 a 3%), a chance de ocorrência de epilepsia em qualquer paciente com TEA não justifica o início indiscriminado de fármaco anticrise, com risco-benefício devendo ser calculado caso a caso. O início da medicação antes de iniciar crises epilépticas pode levar a riscos e prejuízos para a criança.

Quando há correlação entre TEA e epilepsia, há uma relação de menor cognição, quociente de inteligência e piora do comportamento disruptivo. Por vezes, podem ter a mesma causa (lesão encefálica, prematuridade ou doença monogênica), mas não há uma relação de causa e consequência direta entre TEA e epilepsia ou vice-versa.

Vale ressaltar que a Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI) não recomenda a realização rotineira de eletroencefalograma (EEG) em todos os pacientes com TEA. Não é incomum que existam alterações no eletroencefalograma em pacientes com TEA, podendo ocorrer em 60% dos pacientes. Essas alterações não necessariamente refletem em epilepsia ou no prognóstico do paciente. Desse modo, a realização de EEG de forma indiscriminada não aumenta o diagnóstico, não auxilia na decisão terapêutica e não ajuda na determinação do prognóstico do paciente, podendo levar à ansiedade e onerar a família sem necessidade.

Seja pela epilepsia, seja pelo TEA, o paciente necessita de seguimento com neurologista pediátrico e especial atenção na identificação de sintomas e sinais que possam levar a um diagnóstico precoce. Cabe também ao pediatra a vigília e maior suspeição de uma ou outra doença. Quando suspeitados, devem receber uma avaliação neurológica, com investigação complementar quando pertinente.