Origem do transtorno ainda é incerta; entenda o que a ciência descobriu até agora

Já debatemos outras vezes este assunto em nosso blog: o que causa o Transtorno do Espectro Autista (TEA)? Mesmo que alguns novos estudos sejam lançados sobre o assunto, ele ainda é, de certa forma, incerto.

Sabe-se que a maioria das doenças e transtornos são baseadas em uma junção de fatores genéticos e ambientais. Com o TEA não é diferente. Dessa maneira, o que causaria o autismo também seria uma mistura de fatores, mas ainda não sabemos quais exatamente.

Código genético pode ajudar a explicar, em parte, a origem do autismo de uma pessoa

O que são fatores ambientais e genéticos?

Em resumo, a genética nos mostra fatores que já nascem com o ser humano. Ou seja, fatores que são passados de geração para geração. Esses fatores estão contidos no nosso DNA em forma de códigos. Os códigos podem ser transmitidos de forma total ou parcial. Além disso, a combinação de códigos vindos da mãe e códigos vindos do pai podem causar resultados diferentes na vida do indivíduo quando são juntados.

Quando esse DNA formado pelos códigos genéticos é fragmentado, os pedaços são chamados de genes. Então, os genes são partes de um DNA. São eles que trarão características para uma pessoa, como cor de olho e de pele ou quantidade de hormônio liberado para uma criança crescer.

Pesquisas já apontaram 102 genes que podem ter relação com a causa do autismo

Entretanto, há fatores do ambiente que a pessoa vive que podem alterar a expressão desses genes. Por exemplo, a genética que condiciona a cor de pele de um individuo pode mostrar uma cor, mas se a pessoa se expor a muito sol, a pele pode ficar mais escura.

Além disso, a genética pode mandar liberar certa quantidade de hormônio de crescimento para uma criança, mas se ela não se alimentar ou tiver problemas cardíacos, por exemplo, ela pode crescer menos. Por isso, os fatores ambientais podem influenciar também no desenvolvimento ou não de transtornos.

Quais são os genes que identificam o autismo?

Até hoje, não temos certeza sobre todos os genes que codificam o transtorno, mas algumas pesquisas já identificaram genes responsáveis pelo TEA.

Em 2015, uma grande pesquisa da área concluiu que havia 65 genes importantes relacionados ao TEA. Já em 2020, a revista Cell lançou um artigo de sequenciamento de exoma do autismo que traz o número de 102 principais genes como implicados em risco de desordem do transtorno. Alguns genes que já estavam inclusos na listagem de 2015 foram colocados em 2020 como mais importantes na classificação de relevância. A pesquisa foi feita com base no genoma de 35,5 mil pessoas, sendo que cerca de 12 mil delas estavam no espectro.

Pesquisa aponta que não só genes, mas combinações entre eles podem estar associadas ao transtorno

Foi possível descobrir que há combinações genéticas envolvidas com o autismo que se expressam precocemente no desenvolvimento e na regulação do cérebro. Além disso, descobriu-se que podem ser afetados no transtorno:

– os neurônios excitatórios (que possibilitam que um sinal elétrico seja transmitido pela célula) e

– os neurônios inibitórios (que impedem o sinal de seguir em frente) podem ser afetados no transtorno.

Mas esses fatores genéticos são realmente passados de pai/mãe para filho(a)?

Em 2014, foi publicada uma pesquisa na renomada revista científica americana de medicina, a JAMA, que avaliou alguns riscos familiares do TEA. O estudo abrangia cerca de 2 milhões de crianças, sendo que entre elas havia também irmãos gêmeos, irmãos completos, meio-irmãos e primos.

Genética pode ser responsável por 50% da chance de uma pessoa ser autista, diz estudo

Esse estudo concluiu que o risco individual de TEA cresceu com o aumento da relação genética, tendo uma herdabilidade em, aproximadamente, 50%. Com os resultados desse estudo, foi concluído que fatores genéticos levam às causas do autismo, mas que a genética não é o único fator implicante, pois entre os gêmeos monozigóticos (idênticos) participantes da pesquisa existiram irmãos que apresentaram autismo enquanto outros não.

Em 2019, a JAMA publicou novamente um novo estudo sobre a associação de fatores genéticos e ambientais ao autismo. Este foi um grande estudo em cinco países -, Dinamarca, Finlândia, Suécia, Israel e Austrália – que incluiu mais de 2 milhões de pessoas, sendo cerca de 22 mil diagnosticadas com TEA. Dessa vez, conclui-se que a herdabilidade do transtorno está estimada em, aproximadamente, 80%.

Cesárea de emergência é um dos fatores ambientais associados à origem do transtorno

E como o ambiente pode influenciar no autismo?

Primeiramente, é importante deixar claro que há diversos fatores ambientais que podem influenciar no desenvolvimento de uma pessoa. Existem diversas pesquisas na área para tentar identificar fatores ambientais específicos que influenciam no TEA, mas ainda não há uma definição concreta de todos os fatores. Aqui, vamos exemplificar apenas um fator ambiental contido em uma pesquisa científica recente.

A primeira edição de 2023 da Revista Paulista de Pediatria contém uma pesquisa sobre o assunto. Ela traz uma associação entre o TEA e alguns eventos peri-partos. Trata-se de um estudo de caso-controle desenvolvido no norte de Minas Gerais, no Brasil. Participaram do grupo caso 253 mães de crianças e adolescentes, entre 2 e 5 anos, diagnosticadas com TEA. O grupo controle abrangeu 852 indivíduos pertencentes à mesma faixa etária.

A presença de mecônio no líquido amniótico, cesárea de emergência e mais de um evento de parto desfavorável foram fatores citados no artigo que deveriam ser considerados nos estudos sobre a etiologia do TEA. Assim, a pesquisa concluiu que eventos que causem sofrimento fetal podem estar correlacionados ao autismo.

Ambiente que cerca a criança autista também pode afetar seu desenvolvimento e a manifestação do transtorno

Além disso, em crianças já com o diagnóstico de autismo, o ambiente pode influenciar muito. Crianças autistas sem um acompanhamento adequado provavelmente não terão um bom desenvolvimento, ou seja, terão um pior prognóstico. Já crianças que possuem um acompanhamento adequado, terão um melhor desenvolvimento.

Assim, as terapias específicas para pessoas com TEA ajudam a modular o transtorno e melhorar a sociabilidade da pessoa. Dessa forma, é possível que um autista chegue à vida adulta com independência, tenha seu próprio emprego, sua própria casa e sua própria família, por exemplo. Por isso, é muito importante que o acompanhamento seja precoce. Quanto antes iniciarmos a estimulação de maneira adequada, melhor será o desenvolvimento e prognóstico do indivíduo.

Escrito por Clarice Sá, Teia.Work